İnsanlarda 46 kromozom bulunur. Bu kromozomlar 23 çift olarak düzenlenir, biri anneden biri babadan gelir. Bu çiftlerden 22 tanesi otozom kromozomlarıdır, yani cinsiyeti belirlemezken, diğer çift ise cinsiyeti belirleyen X ve Y kromozomlarıdır. Erkeklerde XY kromozomları bulunurken, kadınlarda XX kromozomları bulunur.