Tıbbi genetik, kalıtsal ve genetik hastalıkları incelemekte ve tanılamak için kullanılan bir bilim dalıdır. Bu hastalıklara örnek olarak Down sendromu, kistik fibrozis, Huntington hastalığı, Talasemi, Hemofili, DMD (Duchenne Musküler Distrofi), PKU (Fenilketonüri), Orak hücreli anemi...